蔡磊-华大渐冻症（ALS）多组学研究联合实验室正式成立

6月7日，京东集团原副总裁、渐愈互助之家平台创始人蔡磊与华大集团CEO尹烨共同宣布，将合作创建多组学研究联合实验室，加速渐冻症（肌萎缩侧索硬化）在生命科学研究领域的科研进展。联合实验室的创建拓展了双方合作的深度，加快了当前渐冻症多组学研究领域的进度。

渐冻症医学权威专家、北京大学第三医院神经内科主任樊东升表示，目前在研究渐冻症方面有两点困境：

第一，渐冻症患者医疗数据不能打通，医生和科研机构掌握的样本不够；

第二，渐冻症主要累及的器官是大脑和脊髓，它们不像人体其他部分病变可以活检，无法在患者生前完成。这两点对于研究和攻克渐冻症至关重要。

自2019年蔡磊被发现罹患渐冻症以来，无数人劝他专心休养，增加生命舒适度。但蔡磊每天以“拼命”的方式工作十五六个小时，誓要攻克渐冻症。其切入点就在建立渐冻症患者大数据平台，推动渐冻症患者大脑和脊髓组织捐献。

如今，随着渐愈互助之家平台的建立，中国渐冻症患者数据正不断被完善、打通。

ALS项目科研进展阶段性总结与交流环节，华大生命科学研究院群体基因组学领域首席科学家金鑫就基于全基因组测序的肌萎缩侧索硬化症遗传致病机制研究进展、基本信息、分析流程、测序结果、未来技术支持等进行详细汇报。

其中，对罕见有害突变总共发现了231个此前未报道与渐冻症相关的基因，在肌肉细胞的细胞组分中富集；新型人工智能LLM技术的使用加速了ALS致病突变的研究进程；第二期渐冻症患者家系免费全基因组检测于2023年底正式启动，拟捐赠200组家系的高深度全基因组检测，检测费用由尹烨与蔡磊共同承担。为便捷服务病友，二期项目使用了华大智造最新黑科技“微痛末梢采血器”。

截止目前，华大团队已完成渐愈病友会第二期第一批入组72个完整家系的高深度全基因组检测、数据分析和临床解读，共检出7例阳性，整体阳性率9.72％，帮助病友明确了致病基因，为他们的治疗和健康管理提供了方向。此批共检出了198个变异（包括SNV/InDel、Large CNV和动态突变），全基因组家系的阳性检出率显著高于单人。尚未确定病因的患者，会通过进一步的数据挖掘和遗传学分析，去发现一些新的潜在的致病基因和变异位点。

同时，金鑫先生表示希望能够在广大渐冻症病友及家属的鼎力支持下绘制出中国人群中的渐冻症致病相关基因及致病突变的图谱，为后续更加精准的诊断及发现新的可能干预的方案来提供支持。随后，金鑫先生对蔡磊提出的关于变异检出机制等问题进行了回答。

华大生命科学研究院群体基因组学领域首席科学家金鑫发言

接着，华大生命科学研究院细胞组学领域首席科学家刘龙奇对时空组学解析渐冻症肌肉微环境退变机制作出详尽介绍，包括时空组学的定义、时空组学技术的应用、寻找渐冻症发病共同机制的可能、前期时空组学结果、肌纤维基因表达特征、后续计划等内容。其中，渐冻症的发病原因目前尚未得知，且病人之间也存在着巨大的异质性，应当用更先进的手段进一步寻找可靶向的下游共同机制。利用时空组学，华大团队解析了渐冻症患者肌肉的微环境，首次发现了早期渐冻症病人肌肉纤维中具有特殊的肌纤维和一种新的炎症因子。这将为ALS的诊断、疾病进展定量评估和干预靶点发现进一步提供新的思路。

华大生命科学研究院细胞组学领域首席科学家刘龙奇发言

随后，华大集团执行副总裁杨爽在捐赠仪式环节进行发言，对蔡磊同病魔抗争的勇气表达敬佩。同时表示，蔡磊的号召与行动为人类研究渐冻症等罕见病提供了一个全新的范式，华大愿全力以赴与进行疾病探索的伙伴同行，并作为同行者捐出相关的科研经费。

尹烨展示捐赠证书

未来，通过华大原创的全世界目前领先的全基因组测序与时空组学等技术的结合，将真实样本直接链接到临床病理，一步性抵达用药靶标，这样既可以在遗传背景上给出风险提示，更可以在已发病上找出当下可能会遇到的问题。尹烨先生表示，“我相信蔡磊先生现在这个团队以及周围团队就是现在全世界最高水平、最大规模的渐冻症研究团队”。相信在广大渐冻症病友的支持与奉献下，在华大团队与渐愈互助之家团队携手共进中，攻克渐冻症的破冰之路会同今日参加高考的所有考生一般旗开得胜。

渐愈互助之家与华大团队合影

关于渐愈互助之家

“渐愈互助之家”是由蔡磊先生发起的以关注渐冻症等疑难重症为目标的科研平台。目前已链接上万名渐冻症患者。作为一个兼备大数据、人工智能技术、专业医学等特征的数智化服务平台，“渐愈互助之家”以患者为中心，主动参与并干预到渐冻症的救治、护理、寻医问药等重要工作中。同时，为患者提供最新进展的临床研究参与机会、专家咨询、基因检测解读，病历评估及护理建议等。团队汇集了具备资深生物医学为背景的科研人员及大型互联网公司背景的运营人员，并以“联合社会各界，攻克渐冻症等神经退行性疾病，极力挽救几十万患者和家庭”为使命，聚集真实世界动态数据研究，希望携手社会各界科学家、医疗机构及药企，成为助力渐冻症攻克的加速器，为诊疗干预策略、完善诊疗服务体系、提高药物可及性等提供科学依据。